GENÉTICA E COR
Termos básicos de Genética
Se já sabe um pouco sobre genética, então provavelmente estará familiarizado com os termos seguintes. A maioria deles surgem na genética básicas ensinadas na escola, mas só para ter certeza, vamos passar de qualquer maneira por todos os relevantes e ter olhar para como eles se aplicam aos cães.
Índice
Se está a procurar algo em específico aqui fica um pequeno índice:
Genes
Alelos
Locii
Fenótipo
Dominantes e Recessivos
Heterozigotos e Homozigotos
Genes
Os genes controlam praticamente tudo sobre uma criatura viva. Eles controlam a forma como a criatura cresce e se desenvolve, como ela funciona e como ela se parece. Neste site estamos apenas a analisar um aspecto da aparência - cor.
Um gene é basicamente um conjunto de instruções, contido dentro do ADN de um animal, que diz à célula como produzir uma específica proteína (no nosso caso, pigmento). A composição genética de uma criatura é descrita como o seu genótipo.
Alelos
Diferentes variantes de genes são conhecidos como alelos. Os alelos vêm em pares - um de cada pai. Quando descrevemos alelos atribuímos-lhes letras para os indicar, por exemplo, um b.
Locii (Locus)
Os genes são amarrados todos juntos numa longa cadeia de ADN. Cada ponto nesta fita de DNA é chamado de um locus (locii é o plural). Em cada locus há dois alelos que constituem o gene.
Os alelos presentes em cada locus são escolhidos de uma lista de possíveis alelos, a que é chamado de uma série. Pode haver qualquer número de alelos em uma série, mas é geralmente 2-5. Cada locus tem sua própria série, e os alelos em cada série só podem ocorrer nesse locus. Por exemplo, na série E há cinco alelos - por exemplo, Eh, EM, e e. Cada cão tem uma combinação de dois alelos na série E no seu locus E. Ele pode ter uma cópia do e e um dos E, ou talvez duas cópias do Em. Veja a página "Resumo da série" para uma lista de todas as séries.
Neste site, eu vamos usar os termos "série" e "lócus" praticamente sinónimos
Fenótipo
Enquanto um genótipo é a composição genética de um organismo (uma lista técnica de locii, genes e alelos), fenótipo descreve o efeito do genótipo sobre a aparência do organismo. Se falamos de um cão preto com manchas brancas, estamos a falar de seu fenótipo. Pode haver mais de uma variedade de genes que podem fazer este fenótipo. Se falamos de um cão KkSii então estamos a falar de seu genótipo, o que é muito específico. Cada gene da cor no genótipo do cão não afectará necessariamente é fenótipo.
Dominantes e recessivos
Embora cada cão possua dois alelos em cada locus, somente um desses alelos é geralmente expressado (ou seja, apenas um será usado realmente, e o outro vai efectivamente estar dormente). Qual dos alelos é expressado depende de dominância. O alelo mais dominante será sempre o que se expressa no fenótipo. Um alelo recessivo é um que é menos dominante.
Alelos dominantes são geralmente escritos com letra maiúscula, por exemplo B. Alelos recessivos são escritos com uma letra minúscula, por exemplo b. Às vezes há mais de um alelo dominante ou recessivo num locus. Quando isso acontece, há geralmente um de posição mais dominante, por isso um dos alelos dominantes é mais dominante do que o outro, e um dos alelos recessivos é mais recessivo do que o outro. Geralmente fala-se de séries com " dominantes top " e "recessivos de fundo".
Um cão com o genótipo BB tem dois alelos dominantes, e por isso só vai exibir o B. Um Bb também irá expressar B, pois B é dominante sobre b. bb é o único genótipo onde o cão vai expressar b.
É importante notar também que, por vezes, ambos os alelos num locus serão exibidos. Isso é chamado de dominância incompleta (ou co-dominância em alguns casos), e só acontece em certos locii. O cão resultante terá uma mistura dos dois alelos, mas as suas marcações serão geralmente mais inclinadas para o alelo mais dominante. Por exemplo, a série S controla manchas brancas, e os seus alelos exibem uma dominância incompleta um sobre o outro. SP é o alelo para malhado (manchas brancas cobrindo 50% ou mais do corpo), e S é o alelo para não existir manchas brancas. Um cão SPSP será malhado, no entanto embora o S seja um pouco mais dominante do que SP, um cão SSP não será necessariamente de cor sólida (como seria de esperar se o cão só pudesse expressar seu alelo mais dominante). Em vez disso, pode ter algumas marcas brancas mínimas, porque é capaz de expressar parcialmente o seu alelo mais recessivo (animal malhado).
Dominância incompleta e co-dominância são mais ou menos a norma para a maioria dos genes, no entanto muitos dos genes de cor do cão terão uma relação simples dominante / recessiva.
(Descrição mais pormenorizada sobre Dominantes e Recessivos a baixo)
Pode ser útil explicar como a dominância realmente funciona, para aqueles com um interesse adicional na genética. Esta não é totalmente necessária para aqueles que só querem ter uma ideia do assunto.
Genes codificam proteínas (que, basicamente, dizem ás células como produzi-las), de modo que diferentes alelos produzem diferentes proteínas. Estas variantes surgem por meio de mutações no código genético. As mutações podem ser boas, más ou neutras. Uma mutação "má" é aquela que altera o código genético de maneira em que a proteína não pode ser produzida adequadamente pela célula. Se olharmos por exemplo o gene de diluição, D é o alelo que codifica para um pigmento normal, d é um gene de "defeito" que impede que a célula seja capaz de produzir o pigmento na força habitual. Agora, quando um cão tem o genótipo Dd tem um alelo que codifica para pigmento normal e um alelo que codifica para pigmento defeituoso. O alelo que codifica para o pigmento correcto é suficiente para que as células continuem a ser capazes de produzi-lo, uma vez que ainda tem a informação que necessita, de modo que o cão terá a coloração normal (isto é preto). Isto é o que faz com que D seja classificado como dominante. No entanto, se o cão é dd então a célula não tem as informações necessárias para codificar o pigmento correcto, pelo que é forçado a utilizar o alelo "imperfeito", fazendo com que o cão a tenha uma cor anormal (isto é, azul). Note-se que um alelo "defeituoso" não é necessariamente uma coisa má - o gene azul, por exemplo, só afecta a produção de melanina no pêlo, e não tem efeitos negativos sobre a saúde do cão ou conformidade, alterando apenas a cor do preto ao cinza.
Pela sua própria natureza, geralmente alelos recessivos são "defeituosos", causando uma produção anormal de uma proteína ou nenhuma produção da proteína de todo. É por isso que alelos recessivos são por vezes associados a doenças genéticas tais como “anemia das células falciformes”, em que o alelo defeituoso afecta a forma das células vermelhas do sangue (glóbulos vermelhos) e a sua capacidade para fazer o seu trabalho correctamente. Uma pessoa com apenas uma cópia do alelo falciforme não será afectada na mesma extensão, porque o seu alelo normal significa que produzirá células sanguíneas normais suficientes para não deixar as anormais serem um problema. Tecnicamente ambos os alelos estão a ser usados, pois estão a produzir ambas as células de sangue normais e as anormais, mas o efeito global é mais ou menos o mesmo que se dispusesse de dois alelos normais, assim o alelo normal é, por conseguinte, classificado como dominante. Esperemos que este exemplo deixe claro que o domínio e recessividade não são propriedades misteriosas dos alelos - apenas termos usados para descrever o efeito das combinações de alelos no fenótipo ou no funcionamento do organismo.
Dominância incompleta, portanto, ocorre quando uma cópia do alelo normal não é suficiente para garantir que a célula é capaz de codificar a proteína correctamente. Isto acontece por exemplo na anemia falciforme acima, mas o efeito sobre a pessoa é mínimo. Com genes de cor, dominância incompleta pode resultar em uma combinação dos dois alelos no nível phenotypal (por exemplo, pode produzir uma cor mais pálida do que o alelo normal).
Heterozigotos e homozigotos
Um par de genes heterozigóticos são aqueles em que os dois genes são diferentes. Um par de genes homozigotos são aqueles em que os dois genes são os iguais.
Em geral, fala-se de um cão que é, por exemplo, "homozigótico Merle" (duas cópias do gene Merle, H) ou "heterozigótico Merle" (uma cópia do gene Merle).
bB, Dd, Ayat, e SsI são todos exemplos de pares de genes heterozigotos.
bb, DD, ayay, e SPSP são exemplos de pares de genes homozigotos.
