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Genética e a cor

 

Notas sobre Mutações, Evolução e Criação Seletiva

 

Apenas algumas informações extra que poderão ser de interesse para os leitores mais nerds.

mais coisas
Genética, Cor, Cão, Padõres, Pêlo

Mais coisas sobre o funcionamento dos Genes

Os genes codificam proteínas. As proteínas fazem o mundo girar. Não literalmente, mas certamente não estaríamos aqui para perceber como é que o mundo gira, se não fosse pelas proteínas. Elas estão envolvidas em todos os processos dentro de nossas células, consequentemente, possibilitando a própria vida.

Uma proteína é constituída basicamente por uma cadeia de aminoácidos. Há 20 diferentes tipos de aminoácidos, o que cria uma imensa possibilidade de cadeias, mas nem todas as combinações irão produzir uma proteína funcional. Um gene é um conjunto de instruções que dizem á célula exactamente quais os aminoácidos que devem estar presentes e em que ordem. A célula lê estas instruções e monta os aminoácidos correctos em processos conhecidos como a transcrição e tradução.

A estrutura exacta destas instruções são uma série de nucleótidos, também conhecidos como bases, as quais são utilizadas como indicadores (isto é, elas dizem/comandam algo á célula). Estas bases são A (adenina), G (guanina), T (timina) e C (citosina). Uma sequência de três bases (um "codão") indica um aminoácido particular. Há também codões que indicam o final da informação para aquele gene (codões de paragem). Na maioria das sequências de ADN na verdade existem longas seções redundantes de codões, que não codificam nada e são simplesmente ignorados durante a transcrição. Essas seções são deixadas ao longo dos pontos anteriores na evolução das espécies, e podem ser pistas realmente úteis para ajudar a perceber as ligações genéticas entre uma espécie e seus antepassados.

X e Y
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X e Y - Cromossomas Sexuais

Os genes existem em estruturas de ADN (ou DNA) chamados cromossomas, dos quais os cães têm 39 pares nas suas células (os seres humanos têm 23). Os cromossomas X e Y determinam o sexo, e contêm um pequeno número de genes. Nos mamíferos, as fêmeas têm dois cromossomas X (XX) e os machos têm um X e um Y (XY). O Y é o cromossoma do sexo masculino, e qualquer mamífero com apenas um dos Y será macho. YY não é uma combinação possível, como que só poderia ser criada a partir de dois indivíduos XY x XY - ou seja, uma criação entre dois machos!
A proporção de homens ou mulheres é sempre cerca de 1: 1 (50% do sexo masculino, 50% do sexo feminino), o podemos ver através da elaboração de um rápido quadrado de Punnet:

 

 

 

 

 

 

O cromossoma Y, na verdade, contém muito menos genes funcionais do que o cromossomo X. Ele pode dar ao luxo de ter menos genes - um mamífero macho terá sempre um cromossoma X, assim como um Y, por isso, se um gene existir no X, mas não no Y, ele pode apenas fazer uso da cópia no X. Por isso existem alguns genes que são ligados a um sexo, uma vez que apenas ocorrem em um dos cromossomas sexuais.

Genética, Cor, Cão, Padõres, Pêlo
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Não há genes ligadas ás cores em cães, então as implicações disso podem ser mais facilmente vistas em gatos tartaruga (cálico). Tartaruga é uma mistura de phaeomelanin (gato malhado vermelho, na verdade – não existem gatos de pêlo vermelho simples como o que vemos em cães) e eumelanin, compostos num padrão aleatório. O gene que causa um gato a ser vermelho ou preto tem duas “formas” - O provoca "laranja" (malhado vermelho, essencialmente, funciona de uma forma semelhante ao vermelho recessivos em cães) e o (eumelanina, geralmente preto). Este gene é apenas executado no cromossoma X, então cada gato terá O ou o em cada um dos seus cromossomas X. Como os gatos machos têm apenas um X, eles só têm uma cópia do alelo O. Se essa cópia é O, então eles serão vermelho sólido (ou melhor, gato malhado vermelho), e se a cópia é o, então eles serão preto sólido (ou outra cor eumelanin). Mas é claro que as fêmeas têm dois Xs, então elas têm duas cópias do gene O. Se são heterozigóticos (uma cópia de O e uma cópia de o, em vez de duas cópias de um deles), elas irão ser tartaruga.

O malhado aleatório é causada por um processo onde o gato fêmea "desliga" um dos seus cromossomas X (escolhidos ao acaso) em cada uma das suas células, nalgum momento durante o seu desenvolvimento inicial. Neste ponto, ela ainda é apenas um pequeno embrião ou feto que consiste de poucas células (lembre-se que quando a fertilização de um óvulo ocorre imediatamente começa a multiplicar-se, então todas as células que compõem o animal são descendentes de uma célula). Conforme ela desenvolve as células, estas continuam a multiplicar-se, e aqueles que são descendentes das células onde o o foi desligado irão produzir pigmento vermelho (feomelanina), porque eles estão a usar o alelo O no cromossomo ativo para determinar o proteína pigmento que produzem. E da mesma forma, se o X portador do alelo O for desligado, as células irão produzir pigmento preto (eumelanin).

O grupo de células descendentes de cada célula original criará a mancha de preto ou vermelho. O tamanho das manchas depende de quantas células são descendentes do original onde o ocorreu o “on/off”. Assim, mais tarde no desenvolvimento a desactivação ocorre numa célula em particular, será quanto menor for o pedaço associado a essa célula. Quais serão as células a desligar no cromossoma que é totalmente aleatório e não é determinado pela genética, por isso mesmo gatinhos tartaruga da mesma ninhada podem ter manchas diferentes. Isto tem causado alguma surpresa e confusão quando gatos tartaruga são clonados em laboratórios e o clone acabou por ser completamente diferente do gato original!

Genética, Cor, Cão, Padõres, Pêlo
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O sistema que envolve ligar e desligar genes é conhecido como "epigenética", e o processo de desligar um dos cromossomos X é chamado inactivação do cromossoma ou “lyonisation”. Trata-se da abreviação do cromossoma X escolhido de modo a que se assemelha mais ao cromossoma Y, o que significa que não pode ser totalmente utilizado pela célula. Na verdade, é a maneira do corpo estabelecer o equilíbrio entre homens e mulheres, de modo que ambos expressam o mesmo número de cromossomas (em vez de as fêmeas expressarem dois e os machos um). Lyonisation acontece em todas as mulheres, mas as gatas tartaruga tornam o processo surpreendentemente visível.

É ainda possível para gatos machos serem tartaruga, embora não seja comum. Há uma condição, também presente em seres humanos, conhecida como síndrome de Klinefelter. Isto é quando um homem tem três cromossomas, XXY, ao invés de dois. Assim como nas fêmeas, um dos cromossomas X é desligado, o que permite o desenvolvimento de coloração tartaruga (mas, naturalmente, apenas se o gato tiver o genótipo correcto). No entanto, esta condição resulta em machos estéreis.

Um último ponto de interesse é que todos os animais do sexo feminino são tecnicamente “mosaicos”. O mosaicíssimo é quando as células de um animal contêm mais do que um genótipo diferente. A razão mais comum para esta situação é a inactivação de X, e uma das causas mais invulgares é que o animal é uma quimera (uma combinação de mais do que um embrião). Há uma série de outras causas de mosaicíssimo, e curiosamente, cães tigrados são tecnicamente mosaicos também.

Alguns outros exemplos familiares da manifestação do gene ligado ao sexo incluem hemofilia e daltonismo no ser humano, que afectam principalmente os homens.

A hemofilia é um distúrbio de coagulação do sangue causada por um gene recessivo com defeito encontrado apenas no cromossomo X. O sexo feminino, tendo dois X, segue as regras de herança normais para esse gene. Uma fêmea com apenas uma cópia do gene não vai exprimi-lo (será portador de hemofilia), mas uma fêmea com duas cópias vai ser hemofílica. No entanto, para os homens, apenas uma cópia do gene defeituoso resultará em hemofilia. Isto porque, nas mulheres com uma cópia do gene defeituoso e um gene normal, produzirá um número suficiente de células normais para o corpo desligar o gene defeituoso (através de inactivação do cromossoma X) para permitir que a fêmea apresente poucos ou nenhuns sintomas da doença (excepto em casos raros em que os resultados lyonisation aleatórios resulta em mais genes de desligar o gene saudável, neste caso a fêmea pode apresentar alguns sintomas). Homens só podem ter uma cópia deste gene particular (porque só ocorre em X e não Y), de modo que só tem uma chance de obtê-lo correctamente (embora um homem com síndrome de Klinefelter, veja acima, pode muito bem ser capaz de escapar do problema).

As mulheres podem ser portadoras de hemofilia, mas os homens não o podem ser. Para que um homem herdá-lo, ele só precisa que a sua mãe seja portadora (e de ser um pouco azarado -. Apenas metade de seus filhos vão herdar o gene defeituoso, e só metade das pessoas são susceptíveis de ser do sexo masculino A chance de uma mulher portadora produzir de um menino com hemofilia é de aproximadamente 1 em 4). Para que uma mulher sofra de hemofilia, ela precisaria de uma cópia do gene de ambos os pais. Isto significaria que sua mãe teria de ser um portador e seu pai teria que ser sofredor, por isso, fêmeas ocasionalmente podem ser hemofílicas, mas é muito raro.

Estranhamente, hemofilia protege realmente contra a malária. Em algumas áreas de África, com a prevalência da malária significa que, na verdade, pode ser vantajoso ser um portador ou doente de hemofilia, e como resultado, a mutação é muito mais comum nestas áreas do que na população em geral.

Um pouco de divagação, mas interessante.

mutação
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Mutação

As mutações ocorrem quando há um erro no processo de replicação de ADN. O processo é geralmente muito preciso e os erros são raros, mas ocorrem em algumas ocasiões. O erro geralmente consiste em uma base que está sendo copiada incorrectamente, por exemplo, o GTC “codon” copiada como GAC. Isto muda o aminoácido dos códigos de codão, e, portanto, altera a sequência de aminoácidos que compõem a proteína, resultando na produção de uma proteína ligeiramente diferente (ou proteína estruturada diferente). É desta forma que alelos diferentes vêm a existir - através de mutações nos genes normais.

Quantas mais vezes uma sequência de ADN é copiada, mais provável é que uma mutação venha a ocorrer. Portanto, as células em rápida multiplicação são mais propensas a produzir mutantes. Células sexuais masculinas (espermatozóides) são replicadas muitas mais vezes do que as células sexuais femininas (ovos), dos quais muito poucas são produzidas durante a vida de um mamífero fêmea. Isto significa que há muitas mais oportunidades para erros no macho. A probabilidade destes erros aumenta com a idade macho.

selecçao
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Selecção natural e Evolução

Quando ocorre uma mutação, a nova proteína pode ser mais ou menos eficazes no seu trabalho do que a original. Proteínas menos eficazes podem resultar em problemas para o animal, se a proteína em causa for uma vital. Por exemplo, a doença das células falciformes é causada por uma mutação numa única base no gene que codifica para a hemoglobina, que é uma parte essencial das células vermelhas do sangue. Os glóbulos vermelhos transportam oxigénio pelo corpo, e é a sua forma que lhes permite fazer isso de forma eficaz. A mudança de uma única base que está presente em pessoas com anemia falciforme resulta em uma mudança na estrutura da hemoglobina nas células vermelhas do sangue, o que afecta a sua forma. A nova forma é muito menos eficiente no transporte de oxigénio.

As mutações que resultam no animal ser menos capaz de sobreviver não são susceptíveis de se tornarem parte do ADN de uma espécie em geral. A simples razão para isto é que os animais com a mutação são propensos a morrer antes que tenham chance de transmitir seus genes. Animais sem a mutação vão viver mais tempo e se reproduzem mais, de modo que o número de animais da espécie sem a mutação irá eventualmente superam aqueles com ela. Por vezes ocorrem mutações que são benéficas para o animal, e estas podem tornar-se assim parte do ADN da espécie, devido ao aumento da taxa de sobrevivência e reprodução de animais com elas. O princípio é simples - a natureza selecciona essas mutações que são boas e elimina aquelas que são más. Às vezes, o benefício para o animal pode ser difícil de distinguir, especialmente se os resultados de mutação são apenas uma mudança muito ligeira. No entanto, a selecção ocorre mesmo assim, embora muito lentamente. Uma chita com as pernas ligeiramente mais longas do que outras chitas pode ser uma corredora um pouco mais rápida. Esse ligeiro aumento na velocidade vai dar essa chita e aos seus descendentes uma ligeira vantagem quando se trata de capturar as presas. Em épocas de seca, quando as presas são difícil, estas chitas têm um pouco mais chance de sobrevivência do que as outras sem a mutação. O número de chitas com a mutação vai aumentar lentamente até que ela ultrapassa o número de chitas sem a mesma, e eventualmente todas as chitas irão tê-la.
Como no exemplo da seca, mudanças no ambiente podem afectar quais mutações são mais úteis, e assim afectar o processo de selecção natural. Às vezes, simplesmente apressando as mudanças já em curso ao tornar as condições mais duras e outras vezes ele pode causar alterações completamente novas, como no caso da mariposa (veja abaixo), onde mutações que causam asas mais escuras foram seleccionados devido a uma mudança ambiental.

As mutações seleccionadas não são necessariamente as "boas", tal como no exemplo hemofilia (anteriormente na página).

Evolução é o acumular de alterações genéticas numa espécie ao longo do tempo. É um processo lento, como a maioria das mudanças genéticas são muito pequenas (como o ligeiro aumento do comprimento das pernas da chita). Eventualmente, uma série de pequenas alterações irão tornar-se um em grandes mudanças e as espécies vão mudar o suficiente para que possam ser classificadas como uma nova espécie. Geralmente, neste ponto, as espécies antigas desaparecem, embora às vezes possa continuar a existir isoladamente noutros lugares. Espécies com uma alta taxa de reprodução irão evoluir mais rapidamente do que aquelas com uma taxa de reprodução lenta, por exemplo os ratos evoluem mais rápido do que os elefantes.

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Exemplos famosos de evolução incluem os tentilhões de Darwin (diversificação, evolução para preencher as lacunas) e a mariposa (evolução, em resposta às mudanças ambientais).

Os tentilhões de Darwin (assim chamados porque Charles Darwin os estudou em detalhe) são uma colecção de espécies de tentilhões que vivem nas Galápagos. Eles são todos relacionados muito estreitamente e são originários apenas um ancestral. Cada espécie tem um tamanho e forma de bico diferentes, o que lhe permite alimentar de coisas diferentes. Na maioria dos outros aspectos, as espécies de tentilhões são muito semelhantes. São um excelente exemplo de como uma espécie se diversificou a fim de tirar proveito de diferentes fontes de alimento. Um indivíduo que é capaz de alimentar-se de algo novo vai ter a vida muito mais facilitada, já que não terá concorrência á sua fonte de alimento. Primeiro irá evoluir numa variedade / subespécie diferente e, em seguida, eventualmente, numa nova espécie.

A mariposa é geralmente branca, com padronização escura, o que lhe permite misturar com o líquen das árvores e por isso torna-o menos susceptível à predação. No entanto, durante a revolução industrial na Grã-Bretanha em 1800, a poluição causou a morte do líquen, e a mariposa já não estava tão bem camuflada. Uma traça branca destaca-se muito numa árvore castanha, de modo que essas mariposas eram muito susceptíveis de ser caçadas. Num pequeno número de indivíduos, ocorreu uma mutação o que resultou numa forma melânica (escuro). Isto é algo que acontece em muitas espécies, em conjunto com a mutação albino, mas geralmente a selecção natural, vai contra a mutação. No caso da mariposa, no entanto, estes indivíduos escuros se tornaram os com mais chance de sobreviver e se reproduzir. Num curto espaço de tempo, a composição genética das espécies mudaram de modo que a maioria das mariposas eram escuras. Como a poluição a diminuir em 1900 e líquenes a começaram a voltar, essa mudança foi revertida e a mariposa tem agora na maior parte revertido para sua forma branca. A evolução não costuma ocorrer rapidamente, e quando isso acontece, é geralmente em resposta a mudanças ambientais drásticas. Em tais situações, muitas espécies extinguem-se porque elas são incapazes de evoluir suficientemente rápido. Elas podem ter uma taxa de reprodução / mutação lenta, ou elas simplesmente podem, por má sorte, não conseguir produzir uma mutação mesmo no curto período de tempo que tenham.

especie
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O que é uma espécie?

Oficialmente, se dois animais são incapazes de acasalar no estado selvagem e produzir descendentes férteis, são de espécies diferentes. No entanto, existem muitos casos em que isso não parece contar a história toda. Algumas espécies de aves (em particular patos e gansos) são capazes de cruzar sem problemas, bem como muitas plantas, e a esterilidade, em muitos híbridos, é uma questão de grau, com alguns simplesmente menos férteis do que os seus pais. Às vezes, até depende mesmo do sexo - os homens são mais propensos a ser estéril do que as fêmeas. Talvez o maior problema seja a compreensão de como exactamente as espécies tornam-se separadas umas das outras.

Ao cão doméstico foi concedida a posição de ser uma subespécie do lobo cinzento, e foi dado o nome científico canis lupis familiaris (o lobo é canis lupis). Uma subespécie é uma variedade da espécie que parece ser geneticamente distinta do resto, mas ainda é capaz de cruzar com as outras da espécie, sem quaisquer problemas. No caso de o cão doméstico, parece à primeira absurdo dizer que um Chihuahua pertence à mesma espécie que o lobo. Além das dificuldades físicas de cruzamento entre estes dois membros da espécie, o Chihuahua não tem qualquer semelhança visual para com o lobo de todo. O lobo vermelho (canis rufus) e o lobo cinzento parecem ter mais em comum do que qualquer lobo com a maioria dos cães domésticos, mas estes são classificados como espécies separadas.

A chave encontra-se, de facto, no ADN. Uma grande quantidade de variação pode existir no ADN de uma espécie, e isso pode levar a diferenças visuais e comportamentais drásticas entre subespécies. No entanto, essa variação pode ser apenas em partes específicas do ADN. Mudanças como cromossomas que se deslocam para outros lugares no ADN são suficientes para criar dificuldades de reprodução e assim distinguir diferentes espécies. A maioria destas espécies definem mudanças que ainda não são conhecidos pela ciência.

Parece que a reprodução seletiva por seres humanos, ao concentrar-se quase exclusivamente na produção de traços estéticos e comportamentais, ignora as alterações que tornam impossível para os nossos animais domésticos cruzar com seus primos selvagens, o que a selecção natural, por outro lado, que tende a favorecer. O corpo de um cão ainda funciona quase da mesma forma que o corpo de um lobo o faz, mesmo que eles pareçam tão diferentes por fora.

seletiva
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Reprodução Seletiva

A criação seletiva é basicamente o design inteligente. É selecção de casais reprodutores de seres conscientes para uma finalidade, se esse objectivo é criar um cão de trabalho ou um porquinho-da-índia de estimação. A selecção natural, ao contrário, não tem propósito. Ele envolve simplesmente criaturas tendendo o necessário para sobreviver mais ou menos bem, devido à sua constituição genética, e portanto tende a criar espécies e subespécies com composições genéticas semelhantes. Não há selecção consciente de traços particulares, e, como resultado, a selecção natural é muito, muito mais lenta do que a criação seletiva. Um traço pode ser criado numa espécie de reprodução seletiva em apenas algumas gerações, quando podem levar centenas ou milhares de anos numa espécie selvagem.

Há recentes evidências de que a procriação seletiva para uma característica pode inadvertidamente introduzir outras características, por isso não pode ser verdade que todos os traços nos animais domésticos foram especificamente criados para cumprir um ou outro objectivo.
Um estudo de longo prazo sobre a domesticação de raposas introduziu esta surpreendente ideia. Cerca de 35 gerações de raposas prata (Vulpes vulpes)  foram criados selectivamente por cientistas russos para apenas um traço - docilidade. As raposas resultantes comportavam-se muito como cães, e mostraram algumas mutações surpreendentes. A maioria das mutações eram muito raras e só ocorreram em algumas das raposas, mas elas incluem caudas enroladas, manchas brancas, orelhas dobradas e pernas curtas.
O fundador do estudo, Dmitry K. Belyaev, notou que as espécies de mamíferos domesticados mostraram mais os mesmos tipos de mudanças físicas. Orelhas dobradas ocorrerem em cães, gatos e porcos, entre outros, e pêlo encaracolado também é encontrado em ratos, ovelhas e muito mais. Marcas brancas (falta de pigmentação em áreas específicas devido a “leucism parcial”) aparecem na maioria, se não todos os mamíferos domesticados. Estas e outras mudanças parecem ser mais ou menos universais, e aparecem no início da domesticação, sugerindo que é algo no processo de domesticação que as causa. Não está claro exactamente o quê, mas Belyaev acreditava que era devido a ligações entre os genes que controlam o comportamento e os genes que controlam o desenvolvimento (e aparência tão física). Na criação de domesticidade nós escolhemos aqueles animais que são mais dóceis, e ao fazê-lo promovemos alterações nos genes que controlam o comportamento, possivelmente através de selecção para os baixos níveis de hormonas como a adrenalina. De acordo com estas alterações Belyaev dá origem a uma série de alterações nos genes que controlam o desenvolvimento do animal. O estudo parece apoiar essa hipótese.
“Leucism parcial” é uma característica comum num certo número de espécies de aves que vivem em estreita proximidade com os seres humanos, incluindo patos e pombos. Será que essas marcas brancas ocorrem com tanta regularidade só porque elas não estão a ser eliminadas pela selecção natural (que viver perto de seres humanos lhes proporciona protecção contra predadores, e fornece uma fonte de alimento estável), ou são um outro exemplo da ligação entre a mansidão e cor? No momento, não sei, mas é certamente um pensamento interessante.

Genética, Cor, Cão, Padõres, Pêlo
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